La ricerca, coordinata dall’Università di Trento, per la prima volta ha ricreato la condizione patologica in provetta e ha capito cosa accada nel nucleo delle cellule e cosa ostacoli la formazione di cartilagini e ossa. I ricercatori hanno individuato e testato una terapia che ristabilisce le proprietà delle cellule affette dalla mutazione, sia in vitro sia in vivo. Il gruppo di lavoro dovrà ora approfondire questa e altre possibili soluzioni e per ripristinare la funzionalità delle cellule staminali e quindi la corretta formazione di cartilagini e l’allungamento appropriato delle ossa in chi è affetto dalla sindrome Kabuki.